Tên đề tài luận án: NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN CÁC BIẾN THỂ Ở MỘT SỐ BỆNH NHÂN TỰ KỶ VIỆT NAM BẰNG PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ TOÀN BỘ VÙNG MÃ HÓA (EXOME)
Chuyên ngành: Hóa sinh học Mã số: 9 42 01 16
Họ và tên Nghiên cứu sinh: Nguyễn Thu Hiền
Họ và tên cán bộ hướng dẫn: PGS.TS. Nguyễn Huy Hoàng
GS.TS. Phan Văn Chi
Cơ sở đào tạo: Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn Lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN
1. Đã giải được trình tự toàn bộ vùng mã hóa của 07 bệnh nhân tự kỷ Việt Nam với độ chính xác cao, cung cấp bộ dữ liệu lớn về các biến thể di truyền liên quan đến bệnh tự kỷ ở bảy bệnh nhân.
2. Đã xác định được hai biến thể mới (p.L111P và p.R3048C) trên gen RYR3 liên quan đến việc vận chuyển ion Ca2+ ở bệnh nhân T06.
3. Đã xác định được hai biến thể mới (p.R801C và p.Y819C) trên gen RYR2 liên quan đến việc vận chuyển ion Ca2+ ở bệnh nhân T07
4. Đã xác định được sáu biến thể mới (p.A2224S; p.W13569C; p.Val13167Met; p.L13171F; p.E12869K; p.D13229E) trên gen MUC16 ở 06 bệnh nhân T02, T03, T06, T07, T08 và T09.
5. Đã xác định được đa hình rs7725785c.507+53G>T trên gen HTR4 ở 04 bệnh nhân T01, T07, T08 và T09.
xem thông tin chi tiết tại đây
Trân trọng kính mời bạn bè và đồng nghiệp quan tâm tới dự buổi bảo vệ luận án Tiến sĩ Sinh học Phiên chính thức ủa nghiên cứu sinh Vũ Thị Hạnh Nguyên với đề tài Luận án "Nghiên cứu sự đa dạng, khả năng sinh kháng sinh của xạ khuẩn nội sinh trên cây quế (Cinnamomum cassia Psesl) ở Việt Nam và đặc tính sinh học của hoạt chất từ chủng Streptomyces cavourensis YBQ59."
Thời gian: 14 giờ 00, ngày 05 tháng 4 năm 2019 (Thứ 6)
Địa điểm: Phòng họp 120, nhà A10 - Viện Công nghệ sinh học
18 Hoàng Quốc Việt, Cầu Giấy, Hà Nội.
Xin trân trọng kính mời./.
Tên đề tài: "Nghiên cứu sự đa dạng, khả năng sinh kháng sinh của xạ khuẩn nội sinh trên cây quế (Cinnamomum cassia Presl) ở Việt Nam và đặc tính sinh học của hoạt chất từ chủng Streptomyces cavourensis YBQ59".
Chuyên ngành: Vi sinh vật học Mã số: 9 42 01 07
Họ và tên Nghiên cứu sinh: Vũ Thị Hạnh Nguyên
Họ và tên cán bộ hướng dẫn: (1) PGS. TS. Phí Quyết Tiến –Viện Công nghệ sinh học
(2) PGS. TS. Chu Kỳ Sơn – Trường Đại học Bách khoa Hà Nội
Cơ sở đào tạo: Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học & Công nghệ Việt Nam
TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN
1) Đã sàng lọc được 96/297 chủng xạ khuẩn nội sinh (XKNS) phân lập từ 27 mẫu quế quế (C. cassia Presl) tại Hòa Bình, Lai Châu, Yên Bái có hoạt tính kháng ít nhất 1/9 chủng vi sinh vật kiểm định; xác định được 70/96 chủng sinh kháng sinh thuộc nhóm anthracycline, trong đó 37 chủng mang gen pks-I, 59 chủng mang gen pks-II, 35 chủng mang gen nrps; phân loại 82/96 chủng XKNS sinh kháng sinh cho thấy các chủng thuộc chi Streptomyces chiếm 92,7%, các chi Microbacterium, Brevibacterium, Micromonospora, Saccharothrix và Nocardia chiếm 1,2-2,5%.