Thông tin luận án NCS Nguyễn Thị Mai Hương

Tên đề tài luận án: Phát hiện người mang đột biến gen ATP7B trong các thành viên gia đình bệnh nhân Wilson.
Chuyên ngành: Di truyền học Mã số: 9 42 01 21
Họ và tên Nghiên cứu sinh: Nguyễn Thị Mai Hương
Họ và tên cán bộ hướng dẫn: GS.TS. Tạ Thành Văn, Trường Đại học Y Hà Nội
GS. TS. Phan Văn Chi, Viện Công nghệ sinh học
Cơ sở đào tạo: Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN
1. Đã phát hiện được 7 đột biến mới, bao gồm: H251AfsX19, P868PfsX5, [R723S; H724TfsX34], V1042CfsX79, F1026Y, IVS6+3A>G, IVS20+4A>G. Kết quả nghiên cứu cho thấy, S105X là đột biến thường gặp nhất, tiếp đến là các đột biến I1148T; IVS14-2A>G; L1371P; T850I và V176SfsX28. Vùng thường xảy ra đột biến của gen là: exon 2, exon 16, exon 8, exon 14, intron 14, exon 18 và 20.
2. Đã chẩn đoán xác định thêm 13 trường hợp bị bệnh Wilson (trong đó có 5 trường hợp chưa có biểu hiện lâm sàng và đã điều trị sớm nhằm hạn chế các triệu chứng và các biến chứng của bệnh) và 65 người mang gen bệnh. Việc chẩn đoán xác định được người mang gen bệnh cho các thành viên trong gia đình bệnh nhân Wilson có ý nghĩa quan trọng tư vấn di truyền tiền hôn nhân và chẩn đoán trước sinh bệnh Wilson.
3. Đã chẩn đoán trước sinh thành công cho 3 thai nhi, trong đó có 2 thai nhi mang gen bệnh và 1 thai nhi bị bệnh Wilson. Kết quả chẩn đoán trước sinh giúp gia đình thai phụ được tư vấn di truyền hoặc điều trị kịp thời để từ đó nâng cao chất lượng sống của người bệnh và gia đình.

Thông tin chi tiết xem tại đây