Thông tin luận án NCS Lý Thị Thanh Hà

Tên đề tài luận án: Nghiên cứu đột biến gen β globin và chẩn đoán trước sinh bệnh β thalassemia tại bệnh viện Nhi Trung ương.
Chuyên ngành: Di truyền học Mã số: 9 42 01 21
Họ và tên Nghiên cứu sinh: Lý Thị Thanh Hà
Họ và tên cán bộ hướng dẫn: PGS. TS. Trần Vân Khánh
                                                   GS. TS. Trương Nam Hải       
Cơ sở đào tạo: Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN

- Phát hiện thấy 30 kiểu gen khác nhau ở nhóm bệnh nhân bthalassemia thể nặng và nhóm kiểu gen có tỉ lệ cao nhất là CD17/HbE (18,69%), CD41/42/HbE (16,8%), CD41/42/CD17 (11,68%) và xác định được 09 đột biến thường gặp, nhóm đột biến điểm chiếm tỷ lệ cao nhất là CD41/42(-TCTT) (30,79%), CD17 (AAG-TAG) (28,25%), HbE (CD26) (24,29%).

- Đã phát hiện 03 đột biến điểm hiếm gặp bằng phương pháp giải trình tự gen β globin và 01 trường hợp người mang gen bệnh b thalassemia mang đột biến mất đoạn toàn bộ gen β globin với độ lớn 2,3kb.

- Đã xây dựng được quy trình chẩn đoán trước sinh.

- Chẩn đoán trước sinh cho 178 thai nhi trong đó 54/178 (30,3%) thai nhi không mang đột biến, 75/178 (42,1%) thai nhi mang 1 đột biến, 49/178 (27,6%) thai nhi mang 2 đột biến.

Thông tin chi tiết xem tại đây

Thông báo Chương trình đào tạo dự bị nghiên cứu sinh

Để hỗ trợ các thí sinh mong muốn được đào tạo trình độ Tiến sĩ nhưng chưa đáp ứng đầy đủ các yêu cầu đầu vào theo Quy chế đào tạo tiến sĩ (Thông tư 10).Học viện Khoa học và Công nghệ đã ban hành Chương trình đào tạo dự bị nghiên cứu sinh.

Thông tin chi tiết xem trong file đính kèm

Thông tin luận án NCS Nguyễn Thị Mai Hương

Tên đề tài luận án: Phát hiện người mang đột biến gen ATP7B trong các thành viên gia đình bệnh nhân Wilson.
Chuyên ngành: Di truyền học Mã số: 9 42 01 21
Họ và tên Nghiên cứu sinh: Nguyễn Thị Mai Hương
Họ và tên cán bộ hướng dẫn: GS.TS. Tạ Thành Văn, Trường Đại học Y Hà Nội
GS. TS. Phan Văn Chi, Viện Công nghệ sinh học
Cơ sở đào tạo: Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN
1. Đã phát hiện được 7 đột biến mới, bao gồm: H251AfsX19, P868PfsX5, [R723S; H724TfsX34], V1042CfsX79, F1026Y, IVS6+3A>G, IVS20+4A>G. Kết quả nghiên cứu cho thấy, S105X là đột biến thường gặp nhất, tiếp đến là các đột biến I1148T; IVS14-2A>G; L1371P; T850I và V176SfsX28. Vùng thường xảy ra đột biến của gen là: exon 2, exon 16, exon 8, exon 14, intron 14, exon 18 và 20.
2. Đã chẩn đoán xác định thêm 13 trường hợp bị bệnh Wilson (trong đó có 5 trường hợp chưa có biểu hiện lâm sàng và đã điều trị sớm nhằm hạn chế các triệu chứng và các biến chứng của bệnh) và 65 người mang gen bệnh. Việc chẩn đoán xác định được người mang gen bệnh cho các thành viên trong gia đình bệnh nhân Wilson có ý nghĩa quan trọng tư vấn di truyền tiền hôn nhân và chẩn đoán trước sinh bệnh Wilson.
3. Đã chẩn đoán trước sinh thành công cho 3 thai nhi, trong đó có 2 thai nhi mang gen bệnh và 1 thai nhi bị bệnh Wilson. Kết quả chẩn đoán trước sinh giúp gia đình thai phụ được tư vấn di truyền hoặc điều trị kịp thời để từ đó nâng cao chất lượng sống của người bệnh và gia đình.

Thông tin chi tiết xem tại đây