Tên đề tài luận án: Nghiên cứu đột biến gen β globin và chẩn đoán trước sinh bệnh β thalassemia tại bệnh viện Nhi Trung ương.
Chuyên ngành: Di truyền học Mã số: 9 42 01 21
Họ và tên Nghiên cứu sinh: Lý Thị Thanh Hà
Họ và tên cán bộ hướng dẫn: PGS. TS. Trần Vân Khánh
                                                   GS. TS. Trương Nam Hải       
Cơ sở đào tạo: Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN

- Phát hiện thấy 30 kiểu gen khác nhau ở nhóm bệnh nhân bthalassemia thể nặng và nhóm kiểu gen có tỉ lệ cao nhất là CD17/HbE (18,69%), CD41/42/HbE (16,8%), CD41/42/CD17 (11,68%) và xác định được 09 đột biến thường gặp, nhóm đột biến điểm chiếm tỷ lệ cao nhất là CD41/42(-TCTT) (30,79%), CD17 (AAG-TAG) (28,25%), HbE (CD26) (24,29%).

- Đã phát hiện 03 đột biến điểm hiếm gặp bằng phương pháp giải trình tự gen β globin và 01 trường hợp người mang gen bệnh b thalassemia mang đột biến mất đoạn toàn bộ gen β globin với độ lớn 2,3kb.

- Đã xây dựng được quy trình chẩn đoán trước sinh.

- Chẩn đoán trước sinh cho 178 thai nhi trong đó 54/178 (30,3%) thai nhi không mang đột biến, 75/178 (42,1%) thai nhi mang 1 đột biến, 49/178 (27,6%) thai nhi mang 2 đột biến.

Thông tin chi tiết xem tại đây

Để hỗ trợ các thí sinh mong muốn được đào tạo trình độ Tiến sĩ nhưng chưa đáp ứng đầy đủ các yêu cầu đầu vào theo Quy chế đào tạo tiến sĩ (Thông tư 10).Học viện Khoa học và Công nghệ đã ban hành Chương trình đào tạo dự bị nghiên cứu sinh.

Thông tin chi tiết xem trong file đính kèm