Tên đề tài luận án: NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN CÁC BIẾN THỂ Ở MỘT SỐ BỆNH NHÂN TỰ KỶ VIỆT NAM BẰNG PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ TOÀN BỘ VÙNG MÃ HÓA (EXOME)
Chuyên ngành: Hóa sinh học Mã số: 9 42 01 16
Họ và tên Nghiên cứu sinh: Nguyễn Thu Hiền
Họ và tên cán bộ hướng dẫn: PGS.TS. Nguyễn Huy Hoàng
                                                   GS.TS. Phan Văn Chi
Cơ sở đào tạo: Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn Lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN

    1. Đã giải được trình tự toàn bộ vùng mã hóa của 07 bệnh nhân tự kỷ Việt Nam với độ chính xác cao, cung cấp bộ dữ liệu lớn về các biến thể di truyền liên quan đến bệnh tự kỷ ở bảy bệnh nhân.
    2. Đã xác định được hai biến thể mới (p.L111P và p.R3048C) trên gen RYR3 liên quan đến việc vận chuyển ion Ca2+ ở bệnh nhân T06.
    3. Đã xác định được hai biến thể mới (p.R801C và p.Y819C) trên gen RYR2 liên quan đến việc vận chuyển ion Ca2+ ở bệnh nhân T07
    4. Đã xác định được sáu biến thể mới (p.A2224S; p.W13569C; p.Val13167Met; p.L13171F; p.E12869K; p.D13229E) trên gen MUC16 ở 06 bệnh nhân T02, T03, T06, T07, T08 và T09.
    5. Đã xác định được đa hình rs7725785c.507+53G>T trên gen HTR4 ở 04 bệnh nhân T01, T07, T08 và T09.

xem thông tin chi tiết tại đây